書籍介紹
遺傳流行病學發展至今已逾四十多年，相關教科書或參考書多為英文書籍，較少有中文教科書或參考書。本書各章節書寫清楚、流暢、對遺傳學及統計學已有基礎的同學，這是一本學習遺傳流行病學很好的教學與自學用書。
本書包括十四章，從遺傳流行病學的發展歷史談起，介紹各種常用之遺傳流行病學概念為主，解釋其涵義，從孟德爾遺傳定律開始，還有哈溫平衡、基因頻率的估計、基因隨機漂流、聯鎖不平衡與半形頻率的估計、遺傳機率與血緣係數、遺傳連鎖與遺傳地圖等基礎概念。然後介紹幾種遺傳流行病學的研究類型與分析方法，包括量性遺傳、再現危險比與家族研究、雙胞胎研究與分離分析、連鎖分析、遺傳變異種類及其鑑定、與關聯分析。另外，也加入新領域的介紹，包含多基因風險分數、孟德爾隨機分派、基因與環境的交互作用、藥物基因體學、及基因表現與基因調控現量之分析等議題。
書籍內容循序漸進，解說類別與量化性狀遺傳分析的基本原理 ，讓學生瞭解如何透過遺傳分析蒐尋疾病的易感基因，以奠定進一步探討遺傳流病之研究的基礎；章節安排涵蓋遺傳流行病學重要基本原理及觀念，內文所描述的重要發現附有文獻出處。適合作為大學部或研究所入門之教科書或其他醫學相關專業之參考用書。
目次
第 11章 遺傳流行病學的發展歷史 ...................................1
一、起源：名稱的誕生／2
二、遺傳標誌的可得性／5
三、遺傳流行病學的研究類型／6
第22 章 孟德爾遺傳及其擴充 .........................................11
第一節 孟德爾「重現江湖」／12
一、壹位牧師、兩顆豌豆／12
二、第一遺傳定律：分離定律／12
三、第二遺傳定律：自由組合定律或獨立分配／15
四、對於孟德爾遺傳研究的質疑／17
第二節 孟德爾遺傳的延伸／22
一、顯性關係的變異／22
二、多效性對偶基因／23
三、多重對偶基因／24
四、對偶基因的不相容性／26
五、多重基因／27
結語／29
第 3 章 哈定–溫伯格平衡 .............................................31
第一節 族群中的基因頻率與基因型頻率／32
一、哈溫平衡／32
二、哈溫平衡的簡單應用／ 34
三、如何檢驗哈溫平衡／ 35
第二節 基因頻率的估算及其變異量／ 39
一、伯恩斯坦法／ 39
二、EM 演算法／ 41
三、基因頻率的變異量／ 43
第三節 影響哈溫平衡的因素／ 45
一、適應性／ 45
二、近親繁殖／ 47
結語／ 49
第 4 章 基因隨機漂流 .....................................................51
第一節 有限族群中的基因頻率／ 52
一、基因的漂流、固著與流失／ 52
二、萊特－費雪模型／ 63
三、利用擴散模式逼近／ 64
第二節 帶有分群之族群的基因漂流／ 68
一、次族群中的基因漂流／ 68
二、親屬通婚係數與次族群中的基因漂流／ 70
第三節 有效族群大小／ 74
一、真實族群與有效族群大小／ 74
二、每代族群大小不等時之有效族群大小／ 74
三、性別人數不等時的有效族群大小／ 76
四、性聯遺傳基因的有效族群大小／ 77
五、母系遺傳與父系遺傳基因的有效族群大小／ 77
第四節 歸宗法／ 78
結語／ 84
. 第 5 章 連鎖不平衡..................................................87
第一節 連鎖不平衡的定義／ 88
一、平衡的概念／ 88
二、連鎖不平衡係數D ／ 92
三、相對連鎖不平衡係數D' ／ 95
四、關聯係數r2 ／ 99
第二節 單套體頻率的估算／ 100
一、EM 演算法／ 100
二、單套體頻率估計的實例／ 103
第三節 連鎖不平衡係數的擴充與應用／ 105
一、對偶基因數不只兩個時的D ／ 105
二、更多基因座時的D ／ 106
三、族群混合（population admixture）與D
第 6 章 遺傳機率與血緣係數 ............................ 111
第一節 遺傳機率的計算／ 112
一、貝氏定理／ 112
二、以列表方式計算事後機率／ 113
第二節 不同遺傳模式之遺傳風險的估算／ 116
一、體染色體顯性遺傳／ 116
二、體染色體隱性遺傳／ 122
三、性聯遺傳／ 126
第三節 親屬間的血緣係數／ 130
一、親屬係數／ 130
二、親屬通婚係數／ 132
結語／ 133
第 7 章 遺傳連鎖與遺傳地圖 .......................................135
第一節 遺傳連鎖的發現／ 136
一、偏離獨立組合的雜交實驗／ 136
二、遺傳連鎖／ 137
第二節 遺傳地圖／ 139
一、重組型分率與遺傳距離／ 139
二、互換受干擾／ 143
三、遺傳距離單位／ 144
第三節 定位函數／ 146
一、完全干擾：摩根定位函數／ 146
二、完全無干擾：霍爾丹定位函數／ 147
三、邊際干擾：柯尚比定位函數／ 150
第四節 重組的分布／ 152
一、極短距離與基因轉換／ 152
二、重組機率的區域性變異／ 153
結語／ 154
第 8 章 量性遺傳 ...........................................................157
第一節 量性遺傳現象／ 158
一、基因型值／ 162
二、線性與非線性遺傳效應／ 163
第三節 外表型值的成分及其變異量／ 168
一、型值之成份／ 168
二、變異量／ 169
三、量性基因模型的變異量／ 171
四、親屬間的共變量／ 171
第四節 類別性狀中的線性與非線性遺傳效應／ 172
結語／ 173
第 9 章 再現危險比與家族研究 ...................................177
第一節 家族研究與家族聚集性／ 178
一、病例對照／ 親屬選樣／ 178
二、家屬評估法與家屬病史法／ 179
三、家族聚集性／ 179
四、家族研究的應用／ 180
第二節 再現危險／ 182
第三節 再現危險比／ 185
一、單基因模型／ 185
二、雙基因模型／ 187
三、多基因模型／ 189
四、應用／ 190
第四節 基因型相對危險比／ 191
結語／ 195
第 10 章 雙胞胎研究與分離分析 ...................................199
第一節 雙胞胎研究的基本原理／ 201
一、雙胞胎的生物學與流行病學特徵／ 201
二、雙胞胎胎性的判定／ 202
三、雙胞胎研究的數量遺傳理論／ 204
四、結構方程式模型建構／ 205
五、迴歸式分析／ 211
第二節 雙胞胎研究的應用／ 212
一、性狀遺傳率的估計／ 212
二、複雜性狀的致病因剖析／ 214
第三節 分離分析／ 220
結語／ 223
第 11 章 遺傳連鎖分析 ...................................................233
第一節 兩點連鎖分析／ 234
一、LOD 分數的定義／ 234
二、LOD 分數的顯著閥值／ 237
三、家族之概率的寫法／ 239
四、異質性LOD 分數／ 244
第二節 多點連鎖分析／ 245
第三節 無母數連鎖分析／ 247
一、手足配對的同源全等分析／ 247
二、手足配對的基因型態全等／ 248
三、親屬配對或罹病家族成員分析／ 251
第四節 量性基因座的連鎖分析／ 252
第五節 全基因體掃描／ 254
結語／ 255
第 12 章 遺傳變異與基因表現量的檢測與應用 ...........261
第一節 遺傳變異的種類及其鑑定／ 263
一、限制性片段長度多型性／ 264
二、重複序列的變異／ 265
三、單一核苷酸多型性標誌／ 266
第二節 基因表現量的測量／ 270
一、聚合酶鏈反應產物的偵測／ 271
二、相對表現量（relative gene expression）／ 274
三、同步定量PCR 的應用／ 282
第三節 次世代定序法／ 287
一、桑格定序法／ 288
二、次世代定序法的原理／ 288
三、次世代定序法的應用／ 290
結語／ 296
第 13 章 關聯分析 ...........................................................309
第一節 單套型相對危險性分析／ 310
第二節 傳遞／不平衡檢定／ 313
第三節 家族關聯檢測／ 314 x
編／著／譯者簡介
臺灣大學醫學士、美國哈佛大學公共衛生學院流行病學研究所理學博士，現任國立臺灣大學公共衛生學院流行病學與預防醫學研究所特聘教授、臺大醫院精神部兼任研究員；2020年起借調至國家衛生研究院，擔任神經及精神醫學研究中心特聘研究員兼主任。主要研究領域為遺傳學、流行病學和精神與行為疾患。曾獲得國內二次科技部（國科會）傑出研究奬、特約研究人員。參與多種國內外期刊之編輯或評審工作，著有《科學論文寫作入門》，《公共衛生教育與人力現況與展望》（合著），合編有《公共衛生學》，以及多篇期刊和專書論文。
分類
其他詳細資訊
- 適用對象：成人(學術性)
- 關鍵詞：遺傳學，流行病學
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- 取得授權資訊：聯絡處室：國立臺灣大學出版中心
姓名：嚴嘉雲
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