遺傳流行病學發展至今已逾四十多年，相關教科書或參考書多為英文書籍，較少有中文教科書或參考書。本書各章節書寫清楚、流暢、對遺傳學及統計學已有基礎的同學，這是一本學習遺傳流行病學很好的教學與自學用書。
本書包括十四章，從遺傳流行病學的發展歷史談起，介紹各種常用之遺傳流行病學核心概念，解釋其涵義，從孟德爾遺傳定律開始，還有哈溫平衡、基因頻率的估計、基因隨機漂流、連鎖不平衡與半形頻率的估計、遺傳機率與血緣係數、遺傳連鎖與遺傳地圖等基礎概念。然後介紹幾種遺傳流行病學的研究類型與分析方法，包括量性遺傳、再現危險比與家族研究、雙胞胎研究與分離分析、連鎖分析、遺傳變異種類及其鑑定、關聯分析。另外，也加入新領域的介紹，包含多基因風險分數、孟德爾隨機分派、基因與環境的交互作用、藥物基因體學、及基因表現與基因調控表現量之分析等議題。
書籍內容循序漸進，解說類別與量化性狀遺傳分析的基本原理，讓學生瞭解如何透過遺傳分析蒐尋疾病的易感基因，以奠定進一步探討遺傳流病之研究的基礎；章節安排涵蓋遺傳流行病學重要基本原理及觀念，內文所描述的重要發現附有文獻出處。適合作為大學部或研究所入門之教科書或其他醫學相關專業之參考用書。
作者簡介
陳為堅
臺灣大學醫學士、美國哈佛大學公共衛生學院流行病學研究所理學博士，現任國立臺灣大學公共衛生學院流行病學與預防醫學研究所特聘教授、臺大醫院精神部兼任研究員；2020年起借調至國家衛生研究院，擔任神經及精神醫學研究中心特聘研究員兼主任。主要研究領域為遺傳學、流行病學和精神與行為疾患。曾獲得國內二次科技部（國科會）傑出研究奬、特約研究人員。參與多種國內外期刊之編輯或評審工作，著有《科學論文寫作入門》，《公共衛生教育與人力現況與展望》（合著），合編有《公共衛生學》，以及多篇期刊和專書論文。
目錄
圖表目次
推薦序一 莊明哲
推薦序二 梁賡義
自序─遺傳流行病學是一段驚奇之旅
誌謝
第1章 遺傳流行病學的發展歷史
第2章 孟德爾遺傳及其擴充
第一節 孟德爾「重現江湖」
第二節 孟德爾遺傳的延伸
結語
第3章 哈定─溫伯格平衡
第一節 人口群中的基因頻率與基因型頻率
第二節 基因頻率的估算及其變異數
第三節 影響哈溫平衡的因素
結語
第4章 基因隨機漂流
第一節 有限人口群中的基因頻率
第二節 帶有分群之人口群的基因漂流
第三節 有效人口群大小
第四節 歸宗法
結語
第5章 連鎖不平衡
第一節 連鎖不平衡的定義
第二節 單套體頻率的估算
第三節 連鎖不平衡係數的擴充與應用
第6章 遺傳機率與血緣係數
第一節 遺傳機率的計算
第二節 不同遺傳模式之遺傳風險的估算
第三節 親屬間的血緣係數
結語
第7章 遺傳連鎖與遺傳地圖
第一節 遺傳連鎖的發現
第二節 遺傳地圖
第三節 定位函數
第四節 重組的分布
結語
第8章 量性遺傳
第一節 量性遺傳現象
第二節 型值與效應
第三節 外表型值的成分及其變異數
第四節 類別性狀中的線性與非線性遺傳效應
結語
第9章 再現危險比與家族研究
第一節 家族研究與家族聚集性
第二節 再現風險
第三節 再現風險比
第四節 基因型相對風險比
結語
第10章 雙胞胎研究與分離分析
第一節 雙胞胎研究的基本原理
第二節 雙胞胎研究的應用
第三節 分離分析
結語
第11章 遺傳連鎖分析
第一節 兩點連鎖分析
第二節 多點連鎖分析
第三節 無母數連鎖分析
第四節 數量性狀基因座的連鎖分析
第五節 全基因體掃描
結語
第12章 遺傳變異與基因表現量的檢測與應用
第一節 遺傳變異的種類及其鑑定
第二節 基因表現量的測量
第三節 次世代定序法
結語
第13章 關聯分析
第一節 單套型相對風險分析
第二節 傳遞／不平衡檢定
第三節 家族關聯檢定
第四節 全基因體關聯研究
結語
第14章 遺傳流行病學的新發展
第一節 多基因風險分數
第二節 孟德爾隨機分派
第三節 基因與環境的交互作用
第四節 藥物基因體學
第五節 基因表現與基因調控
結語
索引
書籍試閱
推薦序一
莊明哲（美國國家科學院院士及中央研究院院士、美國加州大學聖地牙哥分校大學講座教授、行為基因體學講座教授暨精神科精神醫學特聘教授）
就如本書第一章的歷史發展中所寫的，「遺傳流行病學」作為一種研究領域的名稱，大約是在1980年代才有的事。但是，構成遺傳流行病學的一些重要研究策略，更早之前其實就已發展成形。本書挑選了一些先前就已發展成熟的遺傳學概念，不管是孟德爾遺傳、哈定–溫伯格平衡、基因隨機漂流、連鎖不平衡、遺傳機率與血緣係數、遺傳連鎖與遺傳地圖，或是量性遺傳模式，都是很好而且重要的切入點。若能掌握這些名詞背後的概念，將更能清楚理解現在的遺傳流行病學研究。
在這之後，本書開始針對不同的研究設計，依照它們在遺傳因素是否有所貢獻與位置何在的推論，依序加以介紹。因此，先從最基本的疑問談起：如何確認研究人員想要探討的疾病或性狀，真的有家族聚集性？若有，可運用雙胞胎研究來評估遺傳因素的貢獻有多大？若貢獻明確，它的遺傳模式能否藉由分離分析來推測？接下來，則是運用連鎖分析來尋找連鎖標誌。之後，為了更細部的定位，要改採病例對照的關聯分析。這個安排，讓我想起當年在哈佛公共衛生學院所開授的精神流行病學。我在課程內容設計上所要強調的，就是這個架構。看起來，當年的課程對於為堅撰寫這本書似乎有一些影響。
為堅到哈佛公共衛生學院進修的1986年，剛好是連鎖分析起步的階段。對於俱備孟德爾遺傳特色的疾病，一旦發現了連鎖標誌，隨後的精細定位就能找出真正的致病基因變異。不管是杭丁頓症或是囊狀纖維化，都是如此。但是像思覺失調症這類複雜疾病，它的遺傳模式並不符合單一基因的遺傳模式。因此，需要一些變通的辦法，比如無母數連鎖分析或是內表型的概念。等到全基因體關聯分析的技術成熟後，整個領域又發展出新的分析概念，比如多基因風險分數，以及合作模式，像精神基因體學研究聯盟（Psychiatric Genomics Consortium）。對於這些重要轉折，本書都有精要的描述。
在我閱讀本書的各個章節時，發現裡面常會穿插一些研究上的故事。除了讓人更能理解觀念的演變，同時也是分享研究的基本精神。這不禁讓我想起自己1972年受聘到愛荷華大學後所建立的研究。這個日後被稱為「愛荷華500研究」（Iowa 500 Study）的家族研究，發現思覺失調症指引個案之家屬，有較高的思覺失調症罹病率；但其他組的指引個案之家屬則不會。反之，情感性疾患指引個案（躁症或重鬱症）之家屬，有較高的情感性疾患罹病率；但其他組的指引個案之家屬則不會。可是思覺失調症與躁症的界限，無法清楚區分。放在遺傳流行病學的架構來看，這些結果一方面提供重大精神疾病有來自遺傳因素貢獻的實證基礎，同時也呈現這些診斷類別在生物學上的效度。另一方面，不同指引案之家屬所呈現的部分重疊，也預告了當今多基因風險研究的最新發現，即思覺失調症與躁症兩者有相當程度的共享遺傳基礎。
這個經驗讓我深刻瞭解，對於基礎概念與方法的掌握，是從事科學研究非常重要的一環。這也是本書最大的好處，提供初學者一個相當簡潔又足夠寬廣的架構，來理解遺傳流行病學的「來龍去脈」。因此，我很樂意向讀者推薦這本書，也希望讀者能跟我一樣，在閱讀本書時，時時感受遺傳流行病學研究的美妙。
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